Donora nabassaites cilmes šūnu izmantošana Hurleres sindroma ārstēšanā

25.09.2020

Lilas ārsti un vecāki sāka uztraukties, kad viņas pediatre Dr. Ketrīna Lihtsina no Skotsdeilas, izmeklējot Lilu 4 mēnešu pārbaudē, saklausīja troksni sirsniņā. Nākamajā konsultācijā pēc 6 mēnešiem, Helēna, Lilas māte, norādīja uz redzamu Lilas mugurkaula izliekumu. Toreiz ārstei radās aizdomas par iespējamu ģenētisku saslimšanu, tādēļ viņa ģimeni nosūtīja uz konsultāciju pie Fīniksas bērnu slimnīcas speciālista.

Fīniksā Lilai tika veiktas daudzas asins analīzes, cerībā izslēgt iespējamu ģenētisku uzkrāšanās slimību. Diemžēl izmeklējumi ne tikai apstiprināja mukopolisaharidozes (MPS, viena no uzkrāšanās slimību grupām) diagnozi, bet rādīja, ka Lilai bija vissmagākā slimības forma - MPS 1. tips, labāk pazīstams kā Hurleres sindroms jeb Hurleres slimība.

"Šajā dienā mūsu pasaule sabruka. Par laimi, turpmākās nedēļas nāca arī ar labām ziņām. Ja teiktu, ka diagnoze nāca kā postoša vētra 2016. gada 4. aprīlī - dienā, kad saņēmām Lilas diagnozi, tas nozīmētu nepateikt neko ... asaras plūda kā lietus, mans ķermenis trīcēja kā zemestrīcē, un dzīve, ko es iedomājos savai meitai, tika sašķaidīta. Es patiesi domāju, ka mūsu pasaulei ir beigas." Helēna Edingtona, Lilas māte.

Fīniksas bērnu slimnīcas ārste, Dr. Kristīna Lindstrēma, ieteica veikt cilmes šūnu transplantāciju. Sākotnēji ģimene domāja, ka tas nozīmē veikt kaulu smadzeņu transplantāciju, un ārste mazo pacienti nosūtīja pie Dr. Paula Orčarda Minesotas universitātē. Dr. Orčards paskaidroja, ka transplantācija MPS pacientiem pēdējo gadu laikā ir ievērojami uzlabojusies. Viņš paskaidroja, ka labākā Lilas izvēle veiksmīgai transplantācijai varētu būt nabassaites asinis.

Viss nebija tik vienkārši. Lai procedūra izdotos, pirms transplantācijas vajadzēja atbrīvot Lilas ķermeni no pašas šūnām (jo tās bija ģenētiski kļūdainas) un nomainīt šūnas ar jaunām, veselām. Kaut arī faktiskā transplantācija ilgst tikai dažas minūtes, viss atveseļošanās process būtu diezgan ilgs un ilgtu vairākus mēnešus.

Šī informācija iedrošināja Helēnu un Stīvu un viņi piekrita, ka tas ir viņu labākais risinājums mazajai Lilai. Viņi devās ārstēties uz Minesotu. Lilas vecāki saņēma apstiprinājumu no apdrošināšanas, un ārsti sāka meklēt donoru. Tās bija sacensības pret laiku, jo slimība pastāvīgi darbojās pret viņiem, pasliktinot smadzeņu šūnu stāvokli. Par laimi, saderīgas nabassaites šūnas tika atrastas! Transplantācijas datums tika noteikts 2016. gada 25. jūlijā.

Procedūra ilga 25 minūtes un līdzinājās parastai asins pārliešanai. Saskaņā ar donoru programmas noteikumiem, Lilas vecākiem netika sniegta informācija par donora dzimšanas vietu vai ģimeni. Viņi zina tikai to, ka ziedotās nabassaites asinis nāk no mazas meitenes, kura dzimusi 2013. gada maijā. Viņa varētu būt no jebkuras vietas pasaulē.

Hurleres sindroms ir progresējoša ģenētiska slimība. Ja to neārstē, tas pakāpeniski rada nopietnus fiziskus un garīgus traucējumus. Lilas vecāki to zināja, tāpēc viņas gadījumā laiks bija izšķirošais faktors. Par laimi, Lilai šī saslimšana tika diagnosticēta agri, un pirms transplantācijas tā nebija pārāk tālu progresējusi. Tas nozīmē, ka viņas izredzes bija labas. Tomēr neviens nevarēja atbildēt uz jautājumu, vai transplantācija izdosies ar pirmo reizi, kā arī vai arī pēc transplantācijas turpinās rasties kādi bojājumi.

Pirmās nedēļas pēc transplantācijas bija patiešām sarežģītas ķīmijterapijas ietekmes dēļ. Lila cieta no enerģijas trūkuma un, acīmredzami, viņas garastāvoklis bija nomākts. Tomēr pēc pirmā mēneša ārsti apstiprināja, ka transplantācija ir bijusi veiksmīga (viņas ķermenis pieņēma donora šūnas). Viņai uzlabojās noskaņojums un viņa sāka atgūt spēkus, dzīvojot pastāvīgā ārstu uzraudzībā.

Apspriežot cilmes šūnu transplantācijas veiksmes un neveiksmes, ārsti bieži atsaucas uz “pirmajām 100 dienām”. Lai gan tas ne vienmēr attiecas uz katru gadījumu, šis laiks lielākajā daļā gadījumu spēj parādīt, vai transplantācija ir bijusi veiksmīga. Lilas gadījumā viņai klājās lieliski un ap 95. dienu pēc transplantācijas viņas vecāki sāka gatavoties lidojumam uz mājām. Tomēr tieši tad ārsti pamanīja, ka Lilas asins analīzes uzrāda nevēlamas izmaiņas.

“Transplantācija darbojās, taču nezināmu iemeslu dēļ jaunās baltās šūnas radīja antivielas pret jaunajiem trombocītiem un sarkanajām asins šūnām. Lai to novērstu, vēlreiz bija jādod trieciens imūnsistēmai. Pagāja vēl ļoti ilgi 5 mēneši, lietojot lielu devu hormonpreparātus, daudz infūziju, ar ļoti maz miega un lielu infekcijas risku, bet par laimi tas viss nostrādāja. Kopumā pēc transplantācijas bija nepieciešami 9 mēneši, lai pārliecinātos, ka tā bija veiksmīga. ”

Lilas vecāki saprot, cik ļoti viņiem ir paveicies. Šoreiz zvaigznes sastājās Lilai labvēlīgi. Viņai bija lieliski ārsti. Viņai bija pilnīga cilmes šūnu saderība. Viņai bija aktīvi vecāki un vecvecāki, kuri darīja visu iespējamo, lai viņai palīdzētu. Un tagad Lila ir laimīgs bērns. Balstoties uz testiem, pēc transplantācijas Lilai vairs slimības izraisītie bojājumi neprogresē. "Viņa ir uz attīstības ceļa, tāpēc mēs esam pārliecināti, ka transplantācija pārtrauca smadzeņu bojājumus," saka Lilas māte.

Avots: www.savethecordfoundation.org/resources/cord-blood-used-to-treat-child-with-hurler-syndrome-genetic-disorder